2024年3月21日是

 第13个“世界唐氏综合征日”

今年的主题是

“预防唐氏，关爱唐氏儿”

旨在呼吁社会公众

提高唐氏综合征防治意识

为唐氏儿健康成长

营造良好社会支持环境

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什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。

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唐氏综合征的典型症状

1.特殊面容。出生时即具明显的眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。

2.精神发育迟滞、认知功能障碍。几乎在每一个唐氏综合征患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

3.运动功能障碍。患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

4.并发症。约50%的患儿可并发先天性心脏病；部分患儿出现视觉障碍，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等；大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

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唐氏综合征致病危险因素有哪些？

1.年龄因素

母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

2.遗传因素

少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

3.环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。

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唐氏综合征的预防

1、产前筛查与产前诊断

（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕11-13+6周之间进行。

2、预防措施

（1）孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；

（2）避免高龄生育；

（3）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

（4）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿；

（5）做好宣教工作，提高全社会的防范意识。

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以下人群需要进行产前诊断

预产期年龄≥35周岁的孕妇。

产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

来源：国家卫生健康委、健康八桂